Przez życie na czworakach

„Co to za zwierzę, które rano chodzi na czterech nogach, w południe na dwóch, a wieczorem na trzech?” – takie pytanie zadał Sfinks Edypowi, a ten elokwentnie odpowiedział, że mowa o człowieku. I tak faktycznie jest – w dzieciństwie poruszamy się na czworakach, później uczymy się chodzić na dwóch nogach, żeby ostatecznie na starość podpierać się laską. Są jednak ludzie, którzy zatrzymali się na pierwszym etapie i całe swoje życie przemierzają na czworakach.

Kilka lat temu, zanim jeszcze miałem jakąkolwiek styczność z medycyną, obejrzałem film dokumentalny wyprodukowany przez BBC pt. „The Family That Walks On All Fours”. Niedawno sobie o nim przypomniałem i tak powstał pomysł wpisu poświęconego tureckiej rodzinie, której niektórzy członkowie potrafią poruszać się wyłącznie „na czterech nogach”. Jak to możliwe? Za chwilę będziecie mieli szansę się tego dowiedzieć, na początek jednak kilka słów o raczkowaniu.

Około pierwszego roku życia dzieci (niektóre wcześniej, a inne później) uczą się chodzić. Zanim to nastąpi maluchy mają wiele różnych sposobów na poruszanie się. Spójrzcie na ryciny poniżej: począwszy od klasycznego raczkowania (A), przez sposób na niedźwiedzia (a może lepiej na misia? B), na kraba (C), na komandosa (serio! D), jazda na pupie (E). Większość dzieci raczkuje sposobem klasycznym. W końcu jednak dzieciaczki biorą się za siebie i zaczynają biegać na dwóch nogach po mieszkaniu, czyniąc jeszcze więcej zamieszania niż wcześniej. W pewnej tureckiej rodzinie nie wszystkie dzieci przyjęły wyprostowaną postawę – pięcioro (z szesnaściorga!), pięć kobiet i jeden mężczyzna, NIGDY nie porzuciło sposobu poruszania się na czworakach – w chwili opublikowania pierwszego artykułu opisującego ich przypadek byli w wieku 19-35 lat. Oprócz tego, jeden z ich braci miał wyraźne problemy z chodzeniem, ale przyjął postawę wyprostowaną.

crawling

Sposoby raczkowania. Opis w tekście. Źródło: http://jn.physiology.org/content/107/11/3050.full

Spośród opisanych wyżej sposobów przemieszczania się na czworakach u niemowlaków, tzw. sposób na niedźwiedzia (ang. bear crawling) najbardziej przypomina to, w jaki sposób poruszają się przedstawiciele owej tureckiej rodziny. Podczas ruchu mają wyprostowane kończyny dolne w stawach kolanowych i kończyny górne w stawach łokciowych, a miednica jest uniesiona wysoko. Ręce układają stroną dłoniową w stosunku do podłoża i kładą ciężar ciała na nadgarstki, w ten sposób, że palce (a szczególnie ich opuszki) raczej nie dotykają ziemi. W związku z ciągłymi uszkodzeniami powstającymi podczas chodzenia, dłonie są pokryte zgrubieniami w postaci modzeli. Cała piątka preferuje ten sposób lokomocji i to zarówno podczas chodzenia po płaskim terenie, jak i wchodzenia czy schodzenia ze schodów. Są przy tym bardzo zwinni, nie widać żeby takie poruszanie się sprawiało im trudność. Ba! Mogą tak nawet biegać. Proszę, spróbujcie teraz sobie wyobrazić, że macie kroczyć jak oni przez dłużej niż 5 minut – mi wydaje się to niemożliwe. Chorzy poproszeni o próbę wyprostowania się i stania na dwóch nogach są w stanie to zrobić, ale próba chodu dwunożnego zawsze kończy się niepowodzeniem.

4n1

Jedna z sióstr poruszająca się na czworakach. Zdjęcie: BBC

Pozostaje pytanie: co jest przyczyną takich dolegliwości? Choruje piątka (a w zasadzie szóstka) z szesnaściorga rodzeństwa, rodzice są zdrowi – wyraźnie wskazuje to na tło genetyczne, prawdopodobnie chorobę, która dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny. Okazało się, że faktycznie tak jest – w rodzinie stwierdzono mutację genu VLDLR, który koduje białko kluczowe dla gospodarki lipidowej ustroju, ale i dla rozwoju układu nerwowego. W badaniach obrazowych u chorego rodzeństwa zauważono hipoplazję (niedorozwój) móżdżku, a szczególnie jego robaka, który jest kluczowy dla utrzymania prawidłowej koordynacji ruchowej. I faktycznie, u całej piątki, która porusza się na czworakach stwierdzono objawy móżdżkowe, m.in. drżenie zamiarowe, dysdiadochokinezę (czyli brak zdolności do szybkiego powtarzania naprzemiennych ruchów), oczopląs oraz dysmetrię (czyli tendencję do niewłaściwej oceny odległości i przez to trudność z „celowaniem” ruchu). Nie wyjaśnia to jednak w żaden sposób dlaczego te osoby chodzą na czworakach. Bowiem z reguły pacjenci zarówno z wrodzonym, jak i nabytym uszkodzeniem móżdżku, albo wcale nie są zdolni chodzić, albo używają chodu dwunożnego, aczkolwiek jest to chód niestabilny, na szerokiej podstawie (jak marynarz na rozkołysanym statku). Ba! W literaturze można znaleźć opis pacjentki, która z wrodzoną agenezją (czyli zupełnym brakiem) móżdżku chodziła zupełnie normalnie i nauczyła się jeździć na rowerze.

Dlaczego u tej tureckiej rodziny jest inaczej? Profesor Üner Tan, od którego zresztą pochodzi eponimiczna nazwa choroby bohaterów tego wpisu (zespół Üner Tana) twierdzi, że jest to przykład „dewolucji” – wg niego uszkodzenie genów odpowiedzialnych za prawidłowy dwunożny chód doprowadziło do ujawnienia się prastarych genów warunkujących chód czworonożny. Ta dość dziwna, kontrowersyjna, a może i nawet obraźliwa teoria została odrzucona przez innych badaczy (Shapiro i wsp.), ponieważ dokładna analiza ruchów chorego rodzeństwa, wyraźnie wskazuje, że nie przypominają one ruchów naczelnych innych niż ludzie. Bardziej prawdopodobny wydaje się pomysł zaproponowany przez innych autorów. Wyszli oni od faktu, że tylko około 5% niemowlaków stosuje podczas raczkowania „bear crawling”. Tymczasem w rodzinie, będącej przedmiotem dzisiejszych rozważań, cała szesnastka (więc też i zdrowe potomstwo) wg relacji rodziców używała sposobu na niedźwiedzia. Można więc dodać dwa do dwóch i wywnioskować, że oprócz dziedzicznej choroby warunkującej niedorozwój móżdżku, dzieci odziedziczyły także tendencję do „bear crawling”, co okazało się dla nich efektywną metodą przemieszczania się, kompensującą niedorozwój móżdżku. Pozostaje też jeszcze jedna kwestia – rodzice przyjęli stan swoich dzieci z całkowitym spokojem, nie szukali dla nich fizjoterapii, ani na siłę nie zmuszali do wyprostowania się. Niektórzy sugerowali więc, że wpływ otoczenia był kluczowy dla pozostania chorego rodzeństwa na etapie chodu czworonożnego, tym bardziej, że obecność mutacji w genie VLDLR w innych rodzinach nie ma takiego skutku. Inni autorzy się z tym nie zgadzają i przyczyny szukają raczej w charakterystycznej cesze chorób genetycznych i różnych mutacji genowych, a mianowicie heterogenności ich obrazu klinicznego. O ile u większości wrodzone zaburzenia funkcjonowania móżdżku nie interferują z chodem dwunożnym, tak akurat w tej rodzinie mogło być inaczej.

Co do aspektów społecznych i codziennego życia tych ludzi – radzą sobie całkiem nieźle, choć oczywiście nie jest im lekko. Dodatkowym problemem jest to, że mają lekkiego do średniego stopnia upośledzenie umysłowe, choć rozmawiają w swoim ojczystym języku (kurdyjski), a nawet trochę po turecku. W czasie wizyt lekarzy i naukowców przyjmowali ich życzliwie i z zaciekawieniem. Mimo, że poruszają się na czworakach, to potrafią wykonywać precyzyjne prace za pomocą samych rąk, np. kobiety szyją. Z kolei syn wędruje po okolicy zbierając puszki i butelki, które sprzedaje w skupie, żeby pomóc rodzinie. Nosi je w zaimprowizowanym z koszulki tobołku, który przytrzymuje zębami.

Po wyemitowaniu przez BBC filmu „The Family That Walks On All Fours” okazało się, że to nie jedyny taki przypadek na świecie. W pobliżu pozostałości Babilonu w Iraku mieszka rodzina, której członkowie mają bardzo podobne dolegliwości, jednak na innym podłożu genetycznym. U nich występuje mutacja w genie anhydrazy węglanowej 8 (CA8), która fizjologicznie ulega silnej ekspresji w móżdżkowych komórkach Purkinjego. Kolejna rodzina żyjąca na czworakach mieszka w Brazylii.

journal.pgen.1000487.g002

Członkowie irakijskiej rodziny przemieszczający się na czworakach. CC BY 3.0 Türkmen S, Guo G, Garshasbi M, et al. CA8 Mutations Cause a Novel Syndrome Characterized by Ataxia and Mild Mental Retardation with Predisposition to Quadrupedal Gait. Barsh GS, ed. PLoS Genetics. 2009;5(5):e1000487. doi:10.1371/journal.pgen.1000487.

Jak najbardziej czworonożne Zebry w galopie zapraszają na swojego fejsbuka po więcej zadziwiających medycznych przypadków 😉

Referencje:

Human hand-walkers: five siblings who never stood up Humphrey, N.; Skoyles, J.R. & Keynes, R. (2005). London: LSE Research Online.

Mutations may make humans walk on all fours Ledford, Heidi (2008) Nature News

Cerebellar hypoplasia, with quadrupedal locomotion, caused by mutations in the very low-density lipoprotein receptor gene Turkmen, S;  Hoffmann, K;  Demirhan, Osman;  Aruoba, Defne;  Humphrey, N et al. (2008) European Journal of Human Genetics vol. 16 (9) p. 1070-1074

Human Quadrupeds, Primate Quadrupedalism, and Uner Tan Syndrome Shapiro, Liza J.;  Cole, Whitney G.; Young, Jesse W.; Raichlen, David A.; Robinson, Scott R. et al. (2014) PLOS ONE vol. 9 (7) p. e101758

CA8 Mutations Cause a Novel Syndrome Characterized by Ataxia and Mild Mental Retardation with Predisposition to Quadrupedal Gait Türkmen, Seval;  Guo, Gao;  Garshasbi, Masoud;  Hoffmann, Katrin;  Alshalah, Amjad J. et al. (2009) PLOS Genet vol. 5 (5) p. e1000487

 

Reklamy

Skomentuj

Wprowadź swoje dane lub kliknij jedną z tych ikon, aby się zalogować:

Logo WordPress.com

Komentujesz korzystając z konta WordPress.com. Wyloguj / Zmień )

Zdjęcie z Twittera

Komentujesz korzystając z konta Twitter. Wyloguj / Zmień )

Facebook photo

Komentujesz korzystając z konta Facebook. Wyloguj / Zmień )

Google+ photo

Komentujesz korzystając z konta Google+. Wyloguj / Zmień )

Connecting to %s